Cos’è la leucemia mieloide acuta che ha colpito la nipote di Kennedy: “Mi resta un anno di vita”

Sabato scorso, in un articolo sul New Yorker, Tatiana Schlossberg, 35 anni, figlia di Caroline Kennedy, nonché nipote di John F. Kennedy, ha annunciato al mondo di essere malata terminale. A maggio 2024, subito il parto della sua secondogenita, i medici del Columbia-Presbyterian Hospital di New York le hanno infatti diagnosticato una forma di leucemia mieloide acuta, con una mutazione genetica nota come inversione 3.

Nell'articolo Schlossberg ha raccontato come nonostante oltre un anno di cure, tra cui diversi cicli di chemioterapia, un trapianto di midollo osseo e uno studio clinico con le cellule T CAR, il cancro continuava a ripresentarsi. Fino a quando "Durante l'ultimo studio clinico – ha scritto – il mio medico mi ha detto che poteva tenermi in vita per un anno, forse".

Cos'è la leucemia mieloide acuta

La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore del sangue che si presenta come una "patologia aggressiva e a decorso rapido – spiega la Fondazione Veronesi – che richiede una diagnosi tempestiva e un trattamento immediato".

Come si legge anche sul sito della Fondazione AIRC, la leucemia mieloide acuta inizia a svilupparsi a partire dal midollo osseo e progredisce velocemente attaccando le cellule del sangue. È infatti proprio nel tessuto ematopoietico, la componente principale del midollo osseo, che si formano le cellule staminali da cui poi derivano le cellule del sangue, ovvero globuli bianchi, rossi e piastrine.

In questa patologia, che colpisce soprattutto adulti e anziani a partire dai 60 anni e meno i bambini, la caratteristica che definisce la malattia è la "proliferazione incontrollata di cellule mieloidi immature, chiamate blasti leucemici", spiega la Fondazione Veronesi.

I blasti leucemici sono cellule tumorali risultato dall'incompleta maturazione delle cellule staminali che avrebbero dovuto diventare globuli bianchi maturi. Man mano che queste cellule si accumulano nel midollo osseo, anche la produzione di cellule sane viene ostacolata.

Differenza tra leucemia acuta e cronica

Le leucemie – spiega la Fondazione Humanitas – vengono distinte in acute e croniche in base alla velocità di progressione. Il termine deriva dalla parola greca leucos, ovvero "bianco", perché la malattia attacca per prima i globuli bianchi, le cellule che si attivano quando il corpo ha bisogno di contrastare un'infezione. Nelle persone affette da leucemia il midollo osseo produce una quantità elevata di globuli bianchi anomali con mutazioni nel loro DNA e con alterazioni nella loro funzione.

La presenza di "una rara mutazione nota come Inversione 3", a cui fa riferimento Tatiana Schlossberg e riguarda la classificazione delle leucemie mieloidi acute fatta dall'OMS sulla base delle anomalie genetiche presenti nel DNA delle cellule colpite. Queste infatti "possono – spiega l'American Cancer Society (ACS) – presentare diversi tipi di cambiamenti cromosomici, alcuni dei quali possono influenzare la prognosi". La traslocazione o inversione del cromosoma 3 è tra le anomalie sfavorevoli più comuni.

Quali sono i sintomi più comuni

A differenza di quanto accade nella leucemia mieloide cronica, in quella acuta – spiega la Fondazione AIRC – i sintomi si presentano quasi subito e spesso la diagnosi avviene poco dopo che si sono manifestati. Inizialmente i sintomi sono piuttosto aspecifici: possono esserci, ad esempio, stanchezza profonda (astenia), inappetenza, febbre e sudorazione notturna.

Man mano che la malattia progredisce, possono verificarsi altri sintomi, come – aggiunge AIRC – spossatezza, pallore, aumento del rischio di infezione, sanguinamenti frequenti, anche a livello gengivale o nasale (a causa dell’anomalia nella produzione di piastrine), dolori muscolari diffusi, malessere generale o perdita di peso. Se la malattia si diffonde anche altrove nel corpo si possono verificare anche ingrossamento di linfonodi, del fegato e della milza.

Come si cura la leucemia mieloide acuta

Il trattamento può variare in base al tipo specifico di mutazione cromosomica o genetica coinvolta, allo stadio della malattia, all'età e alle altre caratteristiche del paziente. Tra quelli più comunemente utilizzati – come indica la Fondazione Veronesi – ci sono la chemioterapia, radioterapia, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, terapie mirate e terapie di supporto. A queste – come spiega l'Istituto superiore di sanità (Iss) – si aggiungono le sperimentazioni cliniche su nuove categorie di farmaci, al quale i pazienti – qualora i medici li reputino idonei – possono partecipare, anche se i  farmaci in questione non sono stati ancora autorizzati.

Anche se, in base al suo racconto, a Schlossberg è stato anticipato che potrà vivere al massimo un altro anno, è bene specificare che questa malattia può manifestarsi in modo diverso da paziente a paziente. Secondo i dati riportati da Airc, la leucemia mieloide acuta rappresenta un quarto di tutte le leucpeie diagnosticate nella popolazione adulta: in Italia la sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi è di circa il 30%.