Cos’è la sindrome di Williams: sintomi, cure e come riconoscere questa malattia rara nei bambini

La sindrome di Williams, nota anche come Sindrome di Williams-Beuren, è una malattia genetica rara che interessa più organi e apparati, con conseguenze sia sul piano fisico ed estetico – i tratti somatici vengono spessi alterati in modo marcato – sia su quello cognitivo e comportamentale. La sua diffusione è sostanzialmente uniforme a livello globale: non vi sono aree del mondo maggiormente colpite, ma la diagnosi può risultare più frequente nei Paesi in cui sono disponibili test genetici avanzati e una rete di assistenza pediatrica specializzata. Secondo le stime riportate anche dagli esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, si ritiene che la malattia colpisca circa un bambino su 10.000 nati

Le cause della sindrome sono legate a un'anomalia in una "regione critica" del cromosoma 7, cioè a una porzione di geni la cui alterazione può provocare l’insorgenza di diverse sindromi e malattie. Nella sindrome di Williams, questa anomalia influisce sullo sviluppo dei vasi sanguigni e dei tessuti connettivi, determinando cardiopatie congenite e influenzando la formazione di alcuni tratti somatici del volto.

Come si diagnostica la Sindrome di Williams: le manifestazioni più comuni

I primi campanelli d'allarme si presentano già nell'infanzia, spesso con caratteristiche somatiche comunemente associate alla condizione e difficoltà nello sviluppo. Tra i segni più tipici della sindrome di Williams rientrano:

• Caratteristiche del volto: chi soffre della sindrome di solito presenta tratti del volto peculiari. Una fronte ampia, naso corto con punta allargata, bocca larga con labbra carnose, mento piccolo, occhi con iride “a stella”.
• Problemi cardiovascolari: stenosi sopravalvolare aortica (un restringimento della vena principale del corpo umano) e altre anomalie dei vasi sanguigni, che richiedono monitoraggio costante.
• Disturbi della crescita: basso peso alla nascita, difficoltà di alimentazione, ritardo nella crescita.
• Aspetti cognitivi e comportamentali: ritardo nello sviluppo del linguaggio, disabilità intellettiva di grado variabile, ma anche forte predisposizione alla socialità e all’empatia.

Altri sintomi sono poi l'iperacusia (ossia una spiccata sensibilità ai rumori), frequenti problemi muscoloscheletrici, anomalie renali e gastrointestinali.

La Sindrome di Williams è causata da una microdelezione sul cromosoma 7

Per diagnosticare la malattia, di solito si parte dall'osservazione clinica dei sintomi più frequenti (aspetto peculiare, disturbi solitamente associati alla sindrome) per poi procedere con test genetici specifici, come la FISH (Fluorescent in situ hybridization) o la tecnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), capaci di rilevare la microdelezione sul cromosoma 7.

Cosa comporta la Sindrome di Williams: l’aspettativa di vita nei bambini che ne soffrono

La sindrome di Williams non compromette necessariamente la durata della vita, soprattutto se i problemi cardiovascolari vengono monitorati e trattati tempestivamente. Tuttavia, la quotidianità di chi ne soffre rimane comunque  influenzata dalla gravità delle complicanze cardiache e dalla gestione globale della salute del bambino. Un percorso di cure multidisciplinari può però migliorare la situazione, lenendo le conseguenze dei sintomi e offrendo ai pazienti condizioni maggiormente sostenibili.

Per quanto impattante sulla qualità, la Sindrome di Williams in media non riduce significativamente le aspettative di vita.

Trattamento e cure per la Sindrome di Williams

Attualmente non esiste una terapia risolutiva per la sindrome di Williams, ma gli interventi mirano a trattare i sintomi e a prevenire le complicanze. Fondamentale è il follow-up cardiologico, scandito da controlli periodici e con eventuali interventi chirurgici in caso di stenosi gravi. Allo stesso modo, il supporto nutrizionale nei primi anni di vita e la fisioterapia possono favorire una migliore crescita e sviluppo motorio.

La presa in carico deve essere multidisciplinare: oltre al cardiologo pediatrico, sono spesso coinvolti neurologi, logopedisti, terapisti occupazionali e psicologi, per supportare sia le funzioni cognitive sia quelle relazionali. La scuola gioca un ruolo cruciale nel garantire percorsi educativi personalizzati, in grado di valorizzare le abilità comunicative e sociali che i bambini con sindrome di Williams mostrano in misura particolare.