Violet, Griseldi, Mohamad, Inés e Maria: i bambini di tutto il mondo che arrivano in Italia per una cura
Quando sentiamo parlare di malattie genetiche rare, potremmo pensare a condizioni che colpiscono pochissime persone. In realtà, si definiscono “rare” perché sono molto poco frequenti nella popolazione: in Europa, una malattia è rara se interessa meno di 2 persone su 10.000. Ma se si mettono tutte insieme, queste malattie genetiche rare coinvolgono milioni di persone nel mondo, e la maggior parte di loro sono bambini. Spesso si tratta di condizioni gravi, per cui non esiste un trattamento, ma la terapia genica (una tecnica medica all’avanguardia che interviene sul “gene difettoso” per sostituirlo con una copia funzionante) è la terapia avanzata che ha avuto più successo. A credere nelle sue potenzialità è stata la Fondazione Telethon, che ha iniziato a investire più di 30 anni fa in questa tecnologia riuscendo a fare passi avanti significativi nel trattamento di 6 patologie. Grazie ad essa, centinaia di bambini di tutto il mondo hanno potuto riscrivere il loro futuro.
Inés e Maria sono le due gemelline argentine che nel 2019 sono arrivate a Milano, all’Istituto San Raffaele – Istituto Telethon per la Terapia Genica, proprio per sottoporsi alla terapia per bloccare il decorso della malattia. In passato i bambini affetti da Ada-Scid erano costretti a vivere isolati dal resto del mondo, a causa della grave compromissione del loro sistema immunitario, perché sarebbe bastato un raffreddore per rischiare la vita. Oggi, dopo la terapia genica, le due bambine sono cresciute e possono invece giocare insieme senza paura.
Violet aveva 11 anni quando nel 2020, dal Canada, è arrivata a Napoli per sottoporsi alla terapia genica messa a punto dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli. La sua malattia è una forma di mucopolisaccaridosi che per fortuna non compromette le sue capacità cognitive, ma porta danni soprattutto a occhi, cuore e scheletro, gli organi dove si concentra l’accumulo di metaboliti tossici. Dopo il trattamento ha ritrovato le forze, ed è tornata in Canada dove può continuare la terapia enzimatica, studiare per la patente e concentrarsi sulla scuola.
E poi c’è Mohamad, il primo bambino al mondo a ricevere la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, un trattamento allora sperimentale che oggi è diventato un farmaco. La diagnosi era arrivata nel 2009, ed era pesantissima: una rara malattia degenerativa che gli avrebbe impedito via via e nel giro di pochissimo di camminare, vedere, sentire, deglutire. Dal Libano la famiglia di Mohamad era stata accolta per la sperimentazione dall’Istituto San Raffaele Telethon, e oggi, a 13 anni di distanza, è diventato grande spianando la strada ad altri pazienti come lui.
E Griseldi, che in Albania ha vissuto anni difficili alla ricerca di una diagnosi, diagnosi che alla fine arriva proprio in Italia: sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara immunodeficienza che si manifesta con infezioni ricorrenti e problemi di coagulazione nel sangue. Il trattamento tanto atteso arriva per lui nella primavera del 2014, una vera e propria rinascita che ha consentito al suo sistema immunitario di riprendere a funzionare correttamente.
Ogni storia di cura è la storia di una famiglia che attraversa confini, supera ostacoli burocratici e combatte la paura di non farcela, ma è anche la storia di una comunità scientifica che non smette di cercare risposte. La ricerca è l’unica strada per poter riscrivere il destino di chi nasce con una malattia rara come Violet, Griseldi, Mohamed, Inés e Maria. Per supportare il lavoro di Fondazione Telethon si può destinare il 5×1000 al C.F. 04879781005, una firma per il futuro di tanti, in tutto il mondo.
