Storie di chi diventa adulto con la SMA
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare genetica rara che si trasmette quando entrambi i genitori sono portatori del difetto genetico responsabile della malattia e quindi la probabilità che la malattia si manifesti nei figli è di 1 caso su 4. Si stima che circa 1 individuo su 50 sia portatore sano e che la malattia colpisca circa 8 neonati ogni 100.000 nati vivi (circa 1 su 12.500). Come suggerisce il nome, si tratta di una patologia che causa la progressiva degenerazione dei muscoli, e quindi l'atrofia degli stessi: la perdita delle cellule nervose che trasmettono segnali ai muscoli riduce la capacità di muovere gli arti e il collo, e nei casi più gravi vengono compromesse anche le funzioni vitali come la respirazione e la deglutizione.
Fino a poco tempo fa, la cura di questa malattia era esclusivamente palliativa ma, grazie ai progressi scientifici, aspettativa e qualità di vita sono migliorate molto. Una vera e propria rivoluzione medico-scientifica ha cambiato la storia naturale di questa malattia. “Da Grande. Storie di chi cresce con la SMA” per il terzo anno, racconta le storie di chi sta affrontando il mondo e le complessità di diventare giovani e adulti con SMA. Storie ordinariamente straordinarie, come quella di Sabina, nata e cresciuta in Puglia, che giovanissima si è trasferita a Roma insieme alla sua migliore amica Rita (diventata la sua caregiver) per inseguire il suo sogno di autonomia.
“Tutte le mie amiche a un certo punto andavano via, e quando è arrivato il turno di Rita mi ha chiesto ‘vuoi venire con me?'. Le ho chiesto di promettermi che semmai fossi diventata troppo impegnativa da gestire me l'avrebbe dovuto dire. Oggi, dopo trent'anni, siamo ancora insieme”, ha raccontato Sabina. La vita a Roma, il marito, e il sogno più grande: la maternità. “Ho avuto una gravidanza normalissima, in carrozzina, e il giorno del mio compleanno è nata. È stata il mio più grande regalo”.
In questa terza edizione della campagna promossa da Biogen, Famiglie SMA e UILDM, pazienti e caregiver si sono ritrovati per vivere una normale “giornata da grande” insieme all'attrice Angelica Massera, accendendo i riflettori sui temi più importanti del diventare adulti, affrontandoli con ironia e dando modo ad ognuno di raccontarsi. Elisa, ad esempio, ha raccontato del suo impegno come attivista per i diritti delle persone disabili: “Dopo la laurea magistrale sto facendo domanda per un dottorato di sociologia, il mio obiettivo è contribuire allo studio della disabilità a livello scientifico”, ha spiegato. Con l'assistente, dice, non si sente disabile e riesce a viaggiare e inseguire i suoi sogni.
Una fame di indipendenza che condivide con Mariano, 42 anni e papà di due bambini: “Ho camminato fino ai 18 anni, poi sono dovuto passare alla carrozzella, ma nonostante questo non ho rinunciato quasi a nulla: sport, lavoro, famiglia, vivo una vita piena pur conoscendo i miei limiti”, ha raccontato. L'appuntamento è stato anche lo spazio ideale per approfondimenti scientifici e di debunking di falsi miti, insieme agli esperti del settore e alle associazioni di pazienti: dai consigli pratici alla prevenzione, passando per sesso e genitorialità. Storie come quelle di Sabina, Elisa e Mariano ci ricordano quanto la ricerca scientifica sia necessaria, e quanto lo sia anche la sensibilizzazione alle malattie meno raccontate: crescere con la SMA è una sfida, ma è sempre più facile oggi riuscire a vivere una vita piena, attiva e autonoma, al di là della malattia.
