Malattie rare: in Italia circa il 70% delle diagnosi riguardano bambini e adolescenti
Vengono definite malattie rare perché colpiscono meno di 1 persona su 2000, ma complessivamente riguardano milioni di persone: circa 2 milioni in Italia, 30 milioni in Europa e fino a 300 milioni in tutto il mondo. Dietro questi numeri importanti ci sono altrettante storie, spesso poco conosciute, di famiglie che affrontano quotidianamente una realtà complessa. Ad oggi sono state individuate 8.000 patologie rare, la maggior parte delle quali ha origine genetica e si manifestano in età pediatrica. Ricevere la giusta diagnosi può essere un iter tortuoso, secondo gli ultimi report ci si impiega fino a cinque anni², e solo per una piccolissima percentuale di queste malattie esiste una cura.
Mantenere viva l'attenzione sul tema, allora, è sempre più importante: le malattie rare non sono solo una questione medica o individuale, bensì coinvolgono dei diritti fondamentali. Si tratta di garantire un equo accesso alle diagnosi e alle terapie, sostenere famiglie e caregiver nel quotidiano, e supportare la ricerca scientifica che rimane una speranza per il futuro di tantissimi bambini. Carlo, ad esempio, ha 11 anni ed è nato con l'atrofia muscolare spinale, ma come racconta suo papà Alessandro è “un bambino come tanti”. Nel paesino in provincia di Venezia dove abita, passa il tempo a giocare ai videogame o si ritrova in piazzetta con gli amici. Dopo la scuola e la fisioterapia ha una grande passione, il powerchair, che pratica sia nella formula hockey che calcio, conquistando le finali di categoria.
Carlo è anche il volto della campagna di Fondazione Telethon per sostenere la ricerca attraverso la donazione del 5xMille “Insieme possiamo arrivare alla Meta”. In campo, letteralmente, è scesa anche la nazionale italiana rugby, con un messaggio chiaro: nessuno vince da solo, e solo facendo squadra è possibile arrivare ai risultati sperati. Nel caso delle malattie rare vincere la partita significa migliorare il futuro di milioni di bambini, una partita che Fondazione Telethon gioca da anni in prima linea per lo sviluppo di nuovi trattamenti. Ha infatti finanziato oltre 1700 ricercatori impegnati a studiare oltre 600 malattie, offrendo oltre 450 diagnosi e riuscendo a trattare con la terapia genica più di 150 bambini provenienti da 45 paesi del mondo.
Donare il 5xMille non costa nulla, ma può fare una grande differenza nella vita di tantissime persone. Basta cercare sulla propria dichiarazione dei redditi il riquadro “Finanziamento della ricerca scientifica e delle università”, firmare con nome e cognome e inserire il codice fiscale della Fondazione Telethon 04879781005.
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