Fenilchetonuria, la malattia rara che incide sull’alimentazione quotidiana

La fenilalanina è un amminoacido essenziale per il corretto funzionamento dell'organismo umano e che non viene prodotto direttamente dal nostro corpo, dev'essere bensì introdotto tramite l'alimentazione. Si trova naturalmente in molti alimenti come carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Chi è affetto da Fenilchetonuria (PKU) non riesce a metabolizzare correttamente la fenilalanina che si accumula in modo tossico nel sangue, ecco che per proteggere il sistema nervoso centrale i pazienti si trovano ad affrontare una sfida invalidante: dover seguire per tutta la vita una dieta restrittiva, seppur salvavita. Vivere con la PKU vuol dire fare costantemente attenzione a ciò che si mangia e monitorare i livelli di fenilalanina nel sangue: si possono introdurre alcuni tipi di frutta e di verdure, o grassi e olii vegetali, ma per il resto bisogna orientarsi su preparati aproteici per pasta o farina, e sostituti proteici privi di fenilalanina che ormai esistono in commercio.
“La gestione della Fenilchetonuria richiede una disciplina e una costanza quotidiana. Anche se ci si sente in forma e non si hanno sintomi evidenti, non bisogna abbassare la guardia. La dieta e le cure proteggono una parte invisibile ma preziosa della salute: la concentrazione e la lucidità mentale di ogni giorno.” dice Graziella Silvia Cefalo, Pediatra esperta nello studio e nella cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie, Responsabile della Struttura Semplice di Malattie Rare presso la S.C. di Pediatria, ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, Polo Universitario. Secondo i report questo raro difetto metabolico interessa nel mondo circa 50.000 persone, e in Europa la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati. In Italia, grazie allo screening obbligatorio si riesce a diagnosticarla già nei primi giorni di vita, ma secondo un'indagine svolta da Elma Research nell'aprile 2026, il 60% delle persone con PKU non è del tutto informato sulla malattia e sui servizi disponibili e molti pazienti non riescono a seguire in modo costante la dietoterapia¹.

Non seguire la terapia comporta non solo sintomi invisibili come ansia, stanchezza e nebbia mentale (detta anche fogginess o brainfog), ma può sfociare in problemi cognitivi e neurologici gravi. “A lungo termine questo avrà un impatto sulla qualità di vita: potrebbe diventare difficile studiare o lavorare, concentrarsi, si potrebbero dimenticare parole o concetti. Controllare i livelli ematici regolarmente non è quindi un semplice esercizio routinario, è l'unico modo per essere sicuri che la mente rimanga lucida.” continua la dott.ssa Cefalo.

È importante sapere che nonostante il regime dietetico specifico impatti significativamente sulle relazioni sociali e i momenti di convivialità, lavoro o svago, oggi esistono nuovi approcci terapeutici personalizzati e all'avanguardia che consentono di trovare nuovi spazi di libertà oltre che risposte ai bisogni concreti dei pazienti, e conoscerli, rivolgendosi allo specialista di riferimento, può fare una grande differenza sulla qualità della vita. Guardare al futuro con ambizione e speranza è un motore vitale per ognuno di noi, e neanche una malattia come la PKU dovrebbe spegnerlo. Anche per questo è nato Libertà PHEnomenale – Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria”. Un progetto promosso da BioMarin con il patrocinio di 8 Associazioni di Pazienti impegnate nell’area, che mira a informare e sensibilizzare al dialogo con lo specialista di riferimento, per nuovi spazi di libertà e risposte concrete a bisogni e desideri. Al centro della campagna il Quaderno dei desideri che i pazienti possono utilizzare non solo per informarsi in toto sulla malattia, ma anche per trascrivere i propri traguardi, le gioie e i desideri più profondi.

All'interno del quaderno illustrato da Momusso (Martina Lorusso) ci sono le testimonianze preziose dei pazienti che raccontano la propria esperienza, ma anche il parere dei medici esperti, consigli utili per affrontare i viaggi, le relazioni sociali o lo sport, e degli spazi liberi dove tenere traccia dell'andamento dei valori di fenilalanina nel sangue o scrivere nero su bianco le proprie riflessioni sui temi più sentiti. Uno strumento pratico e utile per creare comunità e sentirsi meno soli, ma soprattutto per immaginare il proprio futuro in libertà, oltre le sfide della Fenilchetonuria. Per saperne di più sul progetto, conoscere le storie dei protagonisti e scaricare il Quaderno dei desideri, visita la pagina dedicata alla campagna: libertaphenomenale.it

1. La QoL dei pazienti con PKU – Aprile 2026 – Elma Research