Il DNA umano è ovunque sulla Terra: vantaggio per la scienza ma problema di privacy per le persone

Sulla spiaggia, nell’oceano e lungo i fiumi. E anche dall’aria che respiriamo. Il nostro DNA è praticamente ovunque sulla Terra: ogni frammento di pelle, ciglia o sopracciglia, e ogni goccia di saliva che disperdiamo contiene le nostre informazioni genetiche, utili alla scienza ma sempre più un problema di privacy per le persone. A sollevare la questione è un team di ricerca americano guidato dal professore di genomica David Duffy dell’Università della Florida che, in un nuovo studio pubblicato su Nature Ecology and Evolution, ha mostrato quali sono le informazioni che possono essere recuperate dall’ambiente, aria inclusa, grazie alle più moderne tecniche di sequenziamento.

Dall’afosa Florida alla fredda Irlanda, i ricercatori hanno raccolto campioni di substrati ambientali (acqua, sabbia e aria) presentando le prove della quantità di DNA umano trovato e della qualità di quel DNA. “Nella maggior parte dei casi – afferma Duffy – la qualità è quasi equivalente a quella dei campioni prelevati direttamente da una persona”. Ciò si traduce un vantaggio nella ricerca scientifica ma anche in un dilemma etico, per le informazioni genetiche presenti nel DNA e la capacità che le stesse forniscono nell’identificazione delle singole persone.

Nel DNA ambientale ci sono le nostre informazioni

Nell’ultimo decennio, i ricercatori come il professor Duffy, che si occupa di malattie della fauna selvatica, hanno perfezionato le tecniche di recupero del DNA ambientale, chiamato eDNA, ovvero il materiale genetico che tutti gli esseri viventi, umani inclusi, disperdono nell’ambiente.

L’analisi di questo materiale può giovare a campi che vanno dalla medicina alle scienze ambientali, all’archeologia e alla medicina legale: può infatti permettere di individuare precise mutazioni genetiche, di monitorare la presenza di virus o altri agenti patogeni nelle acque reflue, di scoprire siti archeologici sconosciuti, ad esempio verificando la presenza di antico DNA umano nei campioni. Oppure aiutare i detective a identificare i sospetti, attraverso l’analisi del DNA che fluttua nell’aria di una scena di un crimine.

Un tale livello di informazioni, evidenziano gli studiosi, va gestito con estrema attenzione. Le nostre informazioni genetiche, essendo uniche, possono essere abbinate direttamente ai singoli individui e possono addirittura predire il rischio di cancro, diabete, problemi cardiaci e altre diverse malattie che non si manifesterebbero prima dell’età avanzata.

Dal momento che la raccolta dell’eDNA umano può essere sia intenzionale ma anche accidentale, gli studiosi sottolineano la necessità di regolamentazione per questo tipo di ricerche. Il loro studio, nello specifico, è stato condotto con l’approvazione del comitato di revisione istituzionale dell’Università della Florida, che garantisce il rispetto delle linee guida etiche durante gli studi di ricerca. Ma in assenza di norme specifiche su questo tipo di analisi, non è detto che questo accada necessariamente.

In altre parole, il team del professor Duffy non ha potuto fare a meno di chiedersi cosa accadrebbe se le informazioni sensibili, come quelle che predicono lo sviluppo di una certa malattia, venissero diffuse. La persona che ha lasciato quella traccia potrebbe ad esempio non sapere di essere portatore di quella malattia, o forse preferirebbe non saperlo o non dirlo alla sua famiglia o ai suoi amici. E se lo venisse a sapere la sua assicurazione sanitaria?

Le implicazioni etiche, legali e sociali della ricerca genetica non sono ancora state ampiamente discusse, e questo nuovo studio potrebbe accelerare il processo. “Per la scienza – evidenzia Duffy – è normale rendere pubblicamente disponibili le sequenze. Ma ciò significa anche che, se non si escludono le informazioni umane, chiunque può ottenere queste informazioni. Ciò solleva problemi sul consenso? È necessario ottenere il consenso per prelevare quei campioni? O serve istituire dei controlli per rimuovere le informazioni umane?”.

Lo studio del DNA ambientale

Nell’ambito della ricerca guidata dal professor Duffy, i ricercatori del Whitney Laboratory for Marine Bioscience and Sea Turtle Hospital dell’Università della Florida hanno utilizzato l’eDNA per studiare le tartarughe marine in via di estinzione e i tumori virali a cui sono suscettibili, estraendo il materiale genetico utile dalle impronte lasciate dalle tartarughe nella sabbia, il che ha permesso di procedere speditamente nel loro programma di ricerca.

Il team sapeva però che tracce di eDNA umano sarebbero comunque finite in quei campioni e probabilmente si trovano in molti altri prelevati in altre ricerche. “Con la moderna tecnologia di sequenziamento genetico – spiegano gli studiosi –  ora è semplice sequenziare il DNA di ogni organismo in un campione ambientale. Per cui ci siamo chiesti quanto DNA umano ci sarebbe stato e se fosse abbastanza intatto da contenere informazioni utili”.

Il team ha trovato DNA umano di qualità nei campioni di acqua prelevati dall’oceano e dai fiumi che circondano il Whitney Lab, sia vicino alla città sia lontano dagli insediamenti urbani, così come nella sabbia di spiagge isolate. In particolare, un test permesso dal National Park Service degli Stati Uniti, in cui i ricercatori hanno potuto raggiungere un’area di di Rattlesnake Island, in Florida, un’isola remota mai visitata dalle persone, ha inizialmente confermato la totale assenza di DNA umano. Tuttavia, anche in quest’habitat incontaminato, gli studiosi hanno dimostrato di poter recuperare il DNA dei partecipanti allo studio direttamente dalla sabbia che avevano calpestato e, con il loro consenso, di poter sequenziare parte del loro genoma.

Duffy ha anche testato la tecnica nella sua nativa Irlanda, lungo il fiume Avoca che si snoda nella città di Arklow, trovando DNA umano ovunque, tranne che in un remoto affluente di montagna, il Goldmines, vicino alla sua sorgente e lontano dalla civiltà. Gli scienziati hanno anche raccolto campioni di aria in un ospedale veterinario, dove hanno recuperato DNA corrispondenti a quello del personale, degli animali in cura e di comuni virus animali.

Ora che è chiaro che l’eDNA umano può essere facilmente campionato, il professor Duffy ha evidenziato che “è giunto il momento” per i responsabili politici e le comunità scientifiche di prendere sul serio le questioni relative al consenso e alla privacy, e bilanciarle con i possibili benefici dello studio di questo DNA errante. “Ogni volta che facciamo un progresso tecnologico, ci sono cose utili per cui la tecnologia può essere utilizzata e cose per cui la tecnologia può essere utilizzata. In questo caso non è diverso – ha sottolineato l’esperto – . Questi sono problemi che stiamo cercando di sollevare in anticipo in modo che i responsabili politici e la società abbiano il tempo di sviluppare la regolamentazione”.