8 Febbraio 2022
16:37

Anche il mal di testa dipende dal DNA: identificate più di 120 regioni del genoma collegate

Alcune sono specifiche per l’emicrania con o senza aura mentre altre sembrano aumentare la suscettibilità indipendentemente dal sottotipo.
A cura di Valeria Aiello

Tra i diversi tipi di mal di testa, l’emicrania è una delle forme più comuni. Chi ha sperimentato un suo attacco sa bene che il disturbo si manifesta con un dolore acuto, a volte pulsante, che può aumentare di intensità e durare poche ore oppure giorni. Nel mondo si stima che oltre un miliardo di persone ne soffrano, in maniera episodica oppure ricorrente, sebbene le cause non siano ancora del tutto chiare. È però certo che a giocare un ruolo determinante ci siano alcuni fattori genetici, sui quali ha contribuito a fare luce un nuovo studio che ha coinvolto i principali gruppi di ricerca sull’emicrania in Europa, Australia e Stati Uniti, coordinati da un team di esperti dell’Università di Helsinki.

L’analisi, pubblicata sulla rivista scientifica Nature Genetics, è la più ampia indagine genetica mai condotta sull’emicrania, basata sui dati di oltre 873mila partecipanti, di cui 102mila casi di emicrania. La combinazione di queste informazioni ha permesso agli studiosi di identificare 123 regioni del genoma, di cui 86 precedentemente sconosciute, collegate al rischio di emicrania, di cui alcune in comune e altre specifiche per determinati sottotipi. Più specificatamente, tre varianti genetiche sembrano essere collegate all’emicrania con aura (nei geni HMOX2, CACNA1 e MPPED2) e due all’emicrania senza aura (vicine rispettivamente ai geni SPINK2 e FECH). Altre nove, invece, sembrano aumentare la suscettibilità all’emicrania indipendentemente dal sottotipo.

Nel complesso, lo studio supporta ulteriormente le indicazioni secondo cui l’emicrania sia un disturbo determinato da una combinazione di fattori di rischio genetici, rafforzando l’ipotesi che si tratti di una condizione neurovascolare correlata al flusso sanguigno nel cervello. “È interessante notare che due delle 123 regioni genetiche identificate contengono geni già presi di mira da nuovi farmaci per l’emicrania – hanno spiegato i ricercatori in una nota – . Una regione, chiamata CALCA/CALCB, che è implicata negli attacchi di emicrania, può essere bloccata da un farmaco inibitore di recente sviluppo, mentre un’altra, che copre il gene HTR1F, è anch’essa obiettivo di farmaci all’avanguardia per l’emicrania”.

Queste due nuove associazioni identificate vicino a geni che sono già presi di mira da farmaci efficaci per l’emicrania suggeriscono che potrebbero esserci altri potenziali bersagli farmacologici tra le nuove regioni genomiche – ha affermato l’autore principale dello studio, il dottor Matti Pirinen dell’Università della Finlandia – . Ciò fornisce una chiara motivazione per futuri studi genetici con campioni di dimensioni ancora più grandi”.

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