Marian, 2 anni, a causa di una malattia non può muoversi, parlare né respirare

Marian McGlocklin è una bambina di soli due anni apparentemente normale, ma in realtà affetta da una malattia rarissima e mortale che colpisce solo un bimbo ogni 150mila: la malattia di Niemann-Pick tipo c, anche nota come Alzheimer infantile. Si tratta di una patologia che causa demenza e la perdita totale della capacità di muoversi e parlare, ma anche mangiare e persino respirare. Sara, la mamma di Marian, ha notato qualcosa che non andava la prima volta quando la bimba aveva sei mesi. La piccola aveva serie difficoltà a deglutire il latte, così è stata portata da un pediatra che ha suggerito di sottoporla a una serie di esami approfonditi che hanno evidenziato la presenza della malattia in stato già piuttosto avanzato.

Cos'è la malattia di Niemann Pick di tipo C

Come spiega Telethon "la malattia di Niemann Pick di tipo C è una patologia da accumulo di lipidi: i pazienti non sono in grado di metabolizzare in modo corretto colesterolo e altri lipidi, che tendono quindi ad accumularsi nel fegato, nella milza e in altri organi. La malattia può manifestarsi sia alla nascita, sia durante l’infanzia o l’età adulta. I sintomi principali sono l’ingrossamento del fegato e della milza (presenti nella maggior parte dei pazienti), l’atassia (perdita di coordinazione muscolare), l’incapacità di muovere gli occhi verso l’alto o verso il basso (oftalmoplegia verticale sopranucleare) e un deterioramento mentale progressivo. Possono inoltre essere presenti distonia (difficoltà motorie dovute a contrazioni muscolari involontarie), disartria (difficoltà a emettere suoni), disfagia (difficoltà a deglutire) e attacchi epilettici. L’aspettativa di vita è generalmente ridotta intorno ai 20-30 anni di età".