La mappa del genoma umano è stata (quasi) completata: pietra miliare nella ricerca scientifica

Il genoma umano è l'insieme di tutte le informazioni genetiche presenti nella sequenza del nostro DNA, un patrimonio unico che ci rende ciò che siamo: l'Homo sapiens. Oggi, a più di 30 anni dall'avvio dell'ambizioso Progetto Genoma Umano, che si era posto l'arduo obiettivo di sequenziarlo nella sua interezza, gli scienziati sono riusciti a ottenere la sequenza di riferimento più completa e senza interruzioni del nostro genoma. In parole semplici, gli scienziati sono riusciti a mettere insieme quei pezzi di DNA che mancavano ancora all'appello dal precedente lavoro, circa l'8 percento, creando un inestimabile punto di riferimento per la ricerca scientifica. Il più completo genoma umano mai creato, che gli esperti hanno chiamato T2T-CHM13, aiuterà gli scienziati di tutto il mondo a comprendere più approfonditamente la meravigliosa diversità genetica umana. Ma non solo, dato che migliorerà anche la comprensione dei cromosomi e la nostra evoluzione, ma soprattutto fornirà nuove armi per combattere molteplici malattie.

A ottenere la sequenza di riferimento più completa del genoma umano è stato un consorzio internazionale di oltre cento ricercatori, sotto l'egida del cosiddetto team Telomere-to-Telomere (T2T). Tra i principali centri di ricerca coinvolti il National Human Genome Research Institute (NHGRI) dei National Institutes of Health (NIH) statunitensi, l'Università di Washington e l'Università della California di Santa Cruz. Gli scienziati, coordinati dal dottor Adam Phillippy, bioinformatico presso l'NHGRI, non si sono “limitati” a completare quasi tutte le parti del genoma umano mancante – il cromosoma Y è ancora da finire -, ma hanno anche corretto gli errori strutturali presenti nelle precedenti sequenze, rilasciate nel 2013 e nel 2019 (GRCh38.p13). Nel corso degli anni, infatti, i metodi di sequenziamento sono diventati molto più efficienti, rapidi, precisi e meno costosi, permettendo di rimettere mano anche a un colossale lavoro che andava avanti da decenni.

T2T-CHM13 presenta una sequenza completa di oltre 3 miliardi di coppie di basi, in cui i cromosomi sono assemblati senza interruzioni (tranne il già citato Y). Inoltre il nuovo genoma di riferimento introduce “quasi 200 milioni di coppie di basi di sequenze contenenti 1956 predizioni geniche, 99 delle quali si prevede che codifichino proteine”, si legge nell'abstract dello studio. Nel nostro DNA, del resto, ci sono sia sequenze deputate alla codifica delle proteine (i geni) che sequenze definite “DNA spazzatura”, che sembrano non avere funzioni. Tali sequenze sono raggruppate nel nucleo delle cellule sotto forma di cromosomi. Come specificato dall'Istituto Humanitas, si ritiene che nel nostro organismo ci siano circa cinquemila geni in tutto.

“La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico, fornendo la prima visione completa del nostro progetto di DNA”, ha dichiarato in un comunicato stampa il coautore dello studio Eric Green, professore e direttore dell'istituto NHGRI. “Queste informazioni fondamentali rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane”, ha aggiunto lo scienziato.

Per raggiungere questo risultato gli scienziati hanno utilizzato due metodi di sequenziamento del DNA: quello di Oxford Nanopore che è in grado di leggere fino a 1 milione di lettere di DNA in una singola lettura (ma non è precisissimo) e quello di PacBio HiFi che può leggere circa 20.000 lettere con notevole precisione. “Abbiamo compiuto progressi nella nostra comprensione delle parti più difficili e ricche di ripetizioni del genoma umano”, ha dichiarato la coautrice dello studio Karen Miga dell'Università della California, che presiede il Telomere-to-Telomere team. “Questa sequenza completa del genoma umano ha già fornito nuove informazioni sulla biologia del genoma e non vedo l'ora che arrivi il prossimo decennio di scoperte su queste regioni appena rivelate”, ha concluso la scienziata. I dettagli della ricerca “The complete sequence of a human genome” sono stati descritti in sei distinti articoli pubblicati sull'autorevole rivista scientifica Science.