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Il cromosoma Y sta sparendo: rischiamo l’estinzione senza un nuovo gene del sesso maschile

Il cromosoma Y sta perdendo 5 geni ogni milione di anni e sparirà se non cambierà traiettoria. Con esso perderemmo il maschio e la possibilità di riprodurci. Ma c’è una speranza.
A cura di Andrea Centini
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L'essere umano e la maggior parte degli altri mammiferi presentano due cromosomi sessuali distinti che determinano il sesso di un nuovo nato, X e Y. Con la combinazione XX si nasce femmine, mentre con quella XY si nasce maschi. Il cromosoma Y è più piccolo rispetto all'altro (contiene solo una cinquantina di geni rispetto ai 900 di X) e nel corso della nostra evoluzione sta andando incontro a un misterioso processo di degenerazione, con un tasso di perdita di circa 5 geni per ogni milione di anni. Si ritiene che un tempo entrambi fossero uguali, come avviene nell'ornitorinco australiano. Un semplice calcolo matematico suggerisce che in 11 milioni di anni il cromosoma potrebbe sparire del tutto, e con esso il fondamentale gene SRY che attiva il percorso genetico alla base della nascita dei maschi, a sua volta avviato dal gene SOX9. In parole molto semplici, stiamo rischiando l'estinzione perché per la riproduzione nella nostra specie servono un maschio e una femmina.

Come spiegato in un articolo su The Conversation dalla professoressa Jenny Graves, docente di Genetica presso l'Università “La Trobe” di Melbourne (Australia), c'è tuttavia una speranza per l'Homo sapiens. Potremmo infatti sviluppare un nuovo gene sessuale in grado di dar vita ai maschi. Potrebbe apparire un percorso insolito, tuttavia in natura è già successo che animali hanno perduto il cromosoma Y durante la loro evoluzione e non si sono estinti. È il caso delle arvicole talpa dell'Europa orientale e del ratto spinoso Amami del Giappone (Tokudaia osimensis), due specie minacciate di estinzione che hanno perso sia il cromosoma Y che il gene SRY su di esso. Come hanno fatto a sopravvivere fino ad oggi? Dopo anni di studi una nuova ricerca condotta sul topo spinoso nipponico ha recentemente trovato una risposta a questa affascinante domanda scientifica: la maggior parte dei geni presenti sul cromosoma Y si è trasferita su un altro cromosoma, mentre X si è mantenuto, come specificato dalla professoressa Graves.

Lo studio “Turnover of mammal sex chromosomes in the Sry-deficient Amami spiny rat is due to male-specific upregulation of Sox9” pubblicato su PNAS e coordinato dal professor Asato Kuroiwa del Dipartimento di Biologia dell'Università di Hokkaido ha scoperto una piccola differenza genetica tra maschi e femmine nel cromosoma 3, proprio vicino al gene del sesso SOX9. Si tratta di un frammento di DNA contenente soltanto 17mila paia di basi (sui 3 miliardi complessivi), che è stato trovato solo nei maschi e non nelle femmine. Secondo gli scienziati giapponesi è proprio questa porzione del genoma a essersi trasferita dal cromosoma Y durante l'evoluzione dei ratti spinosi, permettendo alla specie di continuare a esistere. Poiché l'essere umano non può riprodursi per partenogenesi come fanno altri animali, ovvero senza fecondazione dell'uovo da parte di un maschio, se il cromosoma Y dovesse davvero sparire e non si evolverà un nuovo gene del sesso saremo dunque destinati a sparire. La nostra estinzione, in realtà, potrebbe verificarsi molto prima indipendentemente dal destino del cromosoma sessuale, a causa della preoccupante diminuzione degli spermatozoi rilevata da altri scienziati negli ultimi decenni.

La professoressa Jenny Graves sottolinea che l'evoluzione di un nuovo gene del sesso non è un percorso “indolore” e privo di rischi; in diverse parti del mondo, infatti, potrebbero svilupparsi percorsi differenti in grado di dar vita a diverse specie umane, con tutte le conseguenze del caso. In pratica, potrebbe avviarsi un processo di speciazione vero e proprio, che è alla base della meravigliosa biodiversità che abbiamo sulla Terra. Non sappiamo cosa accadrà in futuro né se il cromosoma Y sparirà davvero; ciò che è certo è che servirà un cambio di traiettoria nella degenerazione progressiva del cromosoma sessuale maschile, se vorremo continuare a prosperare come specie.

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