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Esame del sangue rileva il cancro al fegato iniziale con altissima precisione: è basato sull’IA

Un nuovo esame del sangue chiamato DELFI è in grado di rilevare il cancro al fegato allo stadio inziale con altissime sensibilità e specificità. Come funziona.
A cura di Andrea Centini
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Messo a punto un nuovo esame del sangue sperimentale in grado di rilevare il cancro al fegato con un'altissima precisione. Il test, chiamato DELFI (acronimo di DNA evaluation of fragments for early interception) e inizialmente progettato per il cancro al polmone, è basato sull'intelligenza artificiale (IA) e va a caccia del DNA delle cellule tumorali rilasciato nel flusso sanguigno, chiamato DNA libero da cellule (cfDNA). Dall'analisi di questi frammenti circolanti di materiale genetico gli algoritmi della tecnologia DELFI riescono a intercettare la presenza di un cancro al fegato. È ancora presto prima che un simile esame diventi “commerciale” e disponibile per tutti, ma le premesse sono molto positive, visto l'alto grado di precisione dimostrato nel corso della sperimentazione.

A mettere a punto l'esame del sangue in grado di rilevare il cancro al fegato è stato un team di ricerca statunitense guidato da scienziati del The Sydney Kimmel Comprehensive Cancer Center della Scuola di Medicina dell'Università Johns Hopkins, che hanno collaborato a stretto contatto con i colleghi dei dipartimenti di Medicina, Patologia, Biostatistica ed Epidemiologia. I ricercatori, coordinati dal professor Victor Velculescu, docente di Oncologia e co-direttore del Cancer Genetics and Epigenetics Program dell'istituto di Baltimora, sono giunti alle loro conclusioni dopo aver analizzato oltre 720 campioni di plasma provenienti da pazienti da Hong Kong, Stati Uniti e Paesi dell'Unione Europea. Fra i 500 partecipanti da USA e UE in 75 avevano una diagnosi di carcinoma epatocellulare (HCC) – il più comune cancro al fegato primitivo – e il loro plasma era stato utilizzato “per addestrare e convalidare il modello di apprendimento automatico, un tipo di intelligenza artificiale che utilizza dati e algoritmi per migliorare la precisione”, si legge in un comunicato stampa dell'ateneo. Tra i 223 pazienti di Hong Kong coinvolti in 90 avevano HCC, in 66 avevano un'infezione da virus dell'epatite B (HBV), in 35 soffrivano di cirrosi epatica correlata all'HBV e in 32 non presentavano fattori di rischio.

Dall'analisi del plasma con la tecnologia DELFI è stato possibile rilevare il cancro al fegato sin dalle fasi iniziali, con una sensibilità complessiva – la capacità di rilevare con precisione un cancro – dell'88 percento, mentre la specificità si è attestata al 98 percento. Nelle persone a rischio medio non ha quasi mai fornito un falso positivo. Nei soggetti ad alto rischio di cancro epatocellulare il test ha invece presentato una sensibilità dell'85 percento e una specificità dell'80 percento. La tecnologia DELFI è stata in grado di discernere agevolmente il cancro da altre patologie, ottenendo puntengi molto bassi per epatite virale e cirrosi e fino a 10 volte più elevati nei pazienti con cancro epatico. Più elevato era lo stadio del carcinoma maggiore era il punteggio ottenuto.

“Attualmente, meno del 20 percento della popolazione ad alto rischio viene sottoposta a screening per il cancro al fegato a causa dell'accessibilità e delle prestazioni del test non ottimali. Questo nuovo esame del sangue può raddoppiare il numero di casi di cancro al fegato rilevati, rispetto all'esame del sangue standard disponibile, e aumentare la diagnosi precoce del cancro”, ha dichiarato la coautrice dello studio Amy Kim. I dettagli della ricerca “Detecting liver cancer using cell-free DNA fragmentomes” sono stati pubblicati sulla rivista scientifica specializzata Cancer Center.

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