Qualcuno lo ha già definito un successo scientifico della ricerca italiana e sicuramente il lavoro messo in piedi da un gruppo multidisciplinare di ricercatori italiani per la piccola Camilla, una bimba toscana di 4 anni affetta da una particolare forma di fibrosi cistica, è qualcosa fuori dal comune. In campo sono scesi esperti da Napoli, Firenze e Genova per analizzare e mettere a punto una terapia su misura solo per lei in base al profilo genetico. Ricercatori, medici e specialisti in mesi di lavoro sono riusciti a trovare una soluzione terapeutica su misura per lei, affetta da un caso di fibrosi cistica molto particolare, riscontrato già alla nascita. Un traguardo raggiunto grazie alla sinergia tra ospedali e centri di ricerca e frutto della ricerca Telethon.

In campo infatti sono scesi i ricercatori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, che da oltre vent’anni studiano la fibrosi cistica, un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, e i medici dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze che seguono Camilla. “Insieme abbiamo dimostrato che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna abbiamo scoperto che la mutazione rara rispondeva al trattamento” ha spiegato Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Telethon, aggiungendo: “Una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva un impatto diverso sulla proteina CFTR e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione. Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina".

Grazie al lavoro dei ricercatori, il Centro fibrosi cistica dell’Ospedale Meyer, ha richiesto e ottenuto dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) l’autorizzazione a somministrarle il farmaco in modalità "off-label", ovvero con un’indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato. La piccola ora inizierà ad assumerlo per sei mesi di prova al termine del quale si valuterà se proseguire o meno in base agli effetti riscontrati.