Stephanie, la prima donna affetta da ittiosi Arlecchino a diventare madre
L'ittiosi Arlecchino è una malattia molto rara (si manifesta in un soggetto ogni 500.000) che trasforma il corpo di chi ne è affetto in forme mostruose. Nel 95% per cento i bambini nati con questa genodermatosi (una patologia dermatologica di forma ereditaria) muoiono nei primi mesi. Ciò è dovuto al fatto che invece di avere la consueta tenera pelle di neonato, il piccolo è letteralmente è incatenato ad una sorta di armatura che costantemente si spacca in crepe a forma di diamante. Lo sa bene bene Stephanie Turner, 23 anni, da Wynn, Stati Uniti d'America, che è diventata la prima persona con l'ittiosi Arlecchino a dare alla luce un bambino. Il suo primo figlio, Willy, ha 2 anni, mentre Olivia, è venuta alla luce quattro mesi fa.
La gravidanza per le donne affette da questa sindrome è particolarmente pericolosa perché l'allungamento dello stomaco può aggravare la loro condizione. Entrambi i bambini di Stephanie stanno bene e non sono affetti dalla malattia genetica che affligge la loro mamma. “Non riesco ad esprimere a parole la felicità nell’aver saputo che entrambi i miei figli erano sani” ha detto la donna. E sebbene Stephanie abbia i suoi problemi di salute di cui preoccuparsi costantemente, il marito la descrive come una “supermamma” che riesce a fare “50 cose alla volta”. “Lei trova il tempo per sorridere e il tempo per prendersi cura di entrambi i bambini” ha detto Curtis.
Al mondo ci sono circa un centinaio di pazienti affetti da ittiosi Arlecchino. Costretti ad una vita in cui più volte al giorno devono condurre procedure igieniche che possono richiedere almeno due ore per andare fuori anche per poco tempo, vivono con il dolore continuo e la consapevolezza che ogni giorno potrebbe essere l'ultimo. A ciò si aggiunge il lato psicologico legato al proprio aspetto. La malattia colpisce infatti tutta la superficie del corpo, il che significa che anche le aree più impensabili sono interessate e vengono trasformate in forme bizzarre e innaturali. Chi ne soffre non ha praticamente alcuna crescita dei capelli, visto che i follicoli piliferi non possono svilupparsi normalmente. Ma il problema principale è la mancanza di regolamentazione nei tessuti del bilancio idrico e della termoregolazione, per cui è necessario idratare costantemente la pelle.
