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La storia di Tommaso, il ragazzo con una malattia unica al mondo

Il ragazzo, 22 anni, è affetto da iperfenilalaninemia, una patologia metabolica rara aggravata da una mutazione genetica unica al mondo.
A cura di D. F.
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Soffrire di una malattia rara è di per sé molto difficile da affrontare, figurarsi essere gli unici al mondo. E' il caso di Tommaso, un aragzzo veneziano di 22 anni che soffre di iperfenilalaninemia, una patologia metabolica rara aggravata da una mutazione genetica unica al mondo. "Ho una mutazione che mi piace definire ‘bizzarra' – spiega il giovane – . Se nella iperfenilalaninemia classica la caratteristica è quella di essere totalmente privi dell'enzima fenilalanina idrossilasi, nel mio caso, l'enzima è presente, ma in piccolissima quantità. Di conseguenza la fenilalanina, proteina che si trova in natura ma ultimamente in grossa quantità anche nei prodotti alimentari, a causa dello smisurato utilizzo dell'aspartame come sostituto ridicolo e cancerogeno dello zucchero, non viene correttamente sintetizzata dal mio organismo e, risultando in eccesso, va ad intossicare la barriera cerebrale causando così dei grossi problemi alla produzione dei neurotrasmettitori".

La malattia di Tommaso è stata scoperta poco dopo la sua nascita: ben presto i genitori si sarebbero però accorti che la patologia del figlio non era rara, bensì unica al mondo. Non solo, la stessa malattia aveva colpito anche la sorella, Laura, che avendo iniziato le cure troppo tardi ha riportato un ritardo cognitivo invalidante. Tommaso invece da un anno a questa parte sta meglio: "Ho iniziato a seguire una cura con un farmaco specifico che aiuta il mio organismo a sintetizzare la fenilalanina. Ho trovato un equilibrio essenziale per il mio organismo e per la mia quotidianità. Le mie giornate iniziano sempre in salita: la mattina è il momento più duro, se si pensa che qualsiasi essere umano ha bisogno di accumulare energie per poter supportare mente e fisico a incominciar bene la giornata. Mi sveglio cosciente di essere in perenne sfida con la stanchezza, i cali d'attenzione, l'instabilità psicologica, ma specialmente con una spossatezza che mi fa pensare: ‘Chi me lo fa fare di alzarmi dal letto?'". Il ragazzo aggiunge: "Mi sono accorto che forse l'iperfenilalaninemia non mi ha solo limitato la vita, ma che molto probabilmente facendomi vivere ogni singolo momento della giornata con il giusto atteggiamento, mi infonde una forza e una determinazione rare! Che le persone sane a volte non sanno di avere… Sono arrivato al punto, forse, di doverla "ringraziare".

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