Bambini che non piangono, la rara malattia scoperta grazie ai social network

Grazie ai social network è stato possibile scoprire una nuova malattia che provoca, tra le atre cose, l’incapacità di piangere dei bambini. L’incredibile risultato è stato raggiunto da alcuni ricercatori dell’Università di Stanford che hanno descritto il caso su Genetics in Medicine. “Questo è un modo completamente nuovo di fare ricerca clinica” ha commentato entusiasta uno dei ricercatori che ha scoperto la nuova malattia. I ricercatori avevano studiato il caso di una bimba di tre anni che non solo non riusciva a piangere, ma aveva anche problemi di movimento, ritardo di sviluppo e una degenerazione del fegato. Tutti questi sintomi insieme però non erano mai stati associati ad alcuna malattia. Un'analisi del Dna della bimba ha portato a otto mutazioni sospette per il problema, che però per essere confermate avevano bisogno di altri casi.

“Una volta ci sarebbero voluti anni" – Dopo poco però grazie al passaparola sul web i ricercatori sono venuti in contatto con persone che in diversi Paesi avevano gli stessi sintomi. A quel punto attraverso i test del Dna è stato possibile avere la conferma che a provocare la malattia era uno degli otto geni, che codifica un enzima che ricicla i prodotti di scarto delle cellule, che nei pazienti non lavora correttamente. Sono stati gli stessi ricercatori a questo punto a sottolineare l’importanza dei social network per questa scoperta. “Una volta ci sarebbero voluti anni per trovare otto casi, mentre abbiamo impiegato pochi mesi grazie al coinvolgimento dei genitori e ai social network” ha dichiarato uno dei ricercatori.